Κλειώ Φραγκούλη MD, MSc, PhD

Ο Αιφνίδιος Καρδιακός Θάνατος στους νέους (ΑΚΘΝ), αν και σπάνιο φαινόμενο, αποτελεί ένα από τα πιο σημαντικά προβλήματα στο χώρο της δημόσιας υγείας. Η σημαντικότητα του προβλήματος έγκειται στο ότι ο ΑΚΘΝ λαμβάνει χώρα σε άτομα χωρίς προηγηθείσα καρδιακή νόσο και συχνά χωρίς προειδοποιητικά συμπτώματα. Αν και σε αρκετές περιπτώσεις νέων που καταλήγουν αιφνιδίως, ο θάνατος αποδίδεται σε κάποια προϋπάρχουσα αιτία κατά τη διάρκεια της ιατροδικαστικής διερεύνησης, σε περίπου 30% των περιπτώσεων συμβαίνει σε υγιή άτομα με απουσία παθολογικών ευρημάτων κατά τη νεκροτομή (Αιφνίδιος Ανεξήγητος Θάνατος, Sudden Unexplained Death) ^(1,2).

Η συχνότητα του αιφνιδίου καρδιακού θανάτου στους νέους ηλικίας μικρότερης από 35 έτη ποικίλλει από χώρα σε χώρα. Δεδομέ­να από μελέτες στο γενικό πληθυσμό δείχνουν ότι η συχνότητα του αιφνίδιου θανάτου στους νέους κυμαίνεται από 0,8-0,93 περιστατικά ανά 100.000 ετησίως ^(3-5).Σε πρόσφατη μελέτη στη χώρα μας, η συχνότητα του αιφνίδιου θανάτου σε άτομα <35 ετών υπολογίστηκε σε 1 περίπτωση ανά 100.000 ετησίως ⁽⁶⁾. Στην Ήπειρο υπολογίζεται σε 1,79 περιπτώσεις ανά 100.000 ανά έτος ⁽⁷⁾.

Αναφορικά με τις συχνότερες αιτίες ΑΚΘ στους νέους, για το 20% περίπου ευθύνεται η αθηρωματική στεφανιαία νόσος, για το 10% περίπου η μυοκαρδίτιδα, ενώ σε άλλοτε διαφορετικά ποσοστά υπεύθυνες είναι οι διαφόρων τύπων μυοκαρδιοπάθειες (υπερτροφική, διατατική, αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας) ^(6,8-10). Στις ελάχιστες υπάρχουσες μελέτες από την Ελλάδα, για παράδειγμα, το ποσοστό των μυοκαρδιοπαθειών ανέρχεται σε περίπου 10%, ενώ σε άλλες μελέτες από την Ιταλία και τις ΗΠΑ η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια ενοχο­ποιείται ως κύρια αιτία θανάτου, ιδίως στις ηλικίες < 20 ετών, σε ποσοστά που κυμαίνονται από 24 έως 32% ^(8-10). Τέλος, στη διεθνή βιβλιογραφία αναφέρεται ότι η ανώμαλη έκφυση στεφα­νιαίων αρτηριών αποτελεί σχετικά συχνή αιτία αιφνίδιου θανάτου σε νέες ηλικίες και σε ποσοστό που κυμαίνεται από 4 έως 24% ^(1,2,8-10). Στην Ελλάδα εκτιμάται ότι το αντίστοιχο ποσοστό δεν ξεπερνάει το 4% ^(6,7).

Ιδιαίτερης αναφοράς χρήζει ο αιφνίδιος θάνατος αθλητών και αθλουμένων, αφού αποτελεί πάντα ένα τραγικό συμβάν. Υπολογίζεται ότι ποσοστό 5% περίπου των περιπτώσεων αιφνίδιου καρδιακού θανάτου σχετίζεται με την άθληση ^(10,11). Με βάση τα υπάρχοντα στοιχεία, στις συχνότερες αιτίες αιφνιδίου θανάτου σε αθλητές <35 ετών ανήκουν: η υπερτροφική μυοκαρδιο­πάθεια (ενοχοποιείται για την πρόκληση των 1/3 περίπου των συμ­βαμάτων), οι συγγενείς ανωμαλίες των στεφανιαίων αγγείων, η ιδιο­παθής υπερτροφία της αριστερής κοιλίας και η αρρυθμιογόνος μυο­καρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας.

Στους αθλητές μεγαλύτερης ηλικίας η στεφανιαία νόσος εμφανίζεται ως η κυριότερη αιτία πρόκλησης αιφνίδιου θανάτου, με την στένωση να εντοπίζεται κυρίως, σε μια από τις τρεις κύριες στεφανιαίες αρτηρίες αλλά σπάνια στο στέλεχος της αριστερής στεφανιαίας αρτηρίας ^(10,11). Διάφορες μελέτες, τέλος, επισημαίνουν ότι σε περιπτώσεις αιφνιδίων θανάτων σε αθλητές >35 ετών, είτε είχαν αναφερθεί συχνότερα κλινικά συμπτώματα, είτε υπήρχε ιστορικό στεφανιαίας νόσου ^(12,13).

Η παντελής απουσία δομικών ανωμαλιών σε αιφνίδιους θανάτους καρδιακής αιτιολογίας νέων ατόμων παρά τον ενδελεχή ιατροδικαστικό έλεγχο, κυμαίνεται σε διάφορες μελέτες από 2 έως 31% ^(7-10). Γενικά, οι θάνατοι αυτοί προσδιορίζονται ακριβώς με τον όρο «Σύνδρομο Αιφνιδίου Αρρυθμιογενούς Θανάτου (ΣΑΑΘ)», αφού μπορεί να οφείλονται σε υποκλινικές μορφές μυοκαρδιοπαθειών, καθώς επίσης και σε κληρονομικά αρρυθμιογόνα σύνδρο­μα (όπως το σύνδρομο Brugada, το σύνδρομο μακρού Q-Τ και η κατε­χολαμινεργική πολύμορφη κοιλιακή ταχυκαρδία). Τα σύνδρομα αυτά έχουν συνδυαστεί με αιφνίδιο θάνατο κατά τη διάρκεια του ύπνου, της συναισθηματικής φόρτισης ή της κολύμβησης και προκύπτουν από μεταλλάξεις σε γονίδια που κωδικοποιούν τις αντλίες ιόντων νατρίου, καλίου και ασβεστίου ^(1,2,12).

Η βιβλιογραφία αναφέρει ότι για τουλάχιστον το 1/3 των ΑΑΘ στους νέους ευθύνονται τέτοιες γενετικές μεταλλάξεις. Επιπλέον, αναφέρεται ότι στο 30% των συγγενών νέων ατόμων που κατέληξαν λόγω ΑΑΘ ανιχνεύτηκαν μετά από γενετικό έλεγχο γενετικές μεταλλάξεις που αφορούσαν συχνότερα το σύνδρομο του μακρού Q-T⁽¹⁴⁾. Ο μοριακός έλεγχος σε μεταθανάτιο υλικό, γνωστός ως “molecularautopsy”, είναι ευρέως διαδεδομένος τα τελευταία χρόνια. Έμφαση έχει επίσης δοθεί στην κλινική καρδιολογική διερεύνηση των ατόμων με ιστορικό ΑΑΘ ή προηγηθέντων καρδιακών συμπτωμάτων εν ζωή στο συγγενικό τους περιβάλλον, σε συνδυασμό με γενετικό έλεγχο ^(2,14)

Τα παραπάνω τονίζουν τη σημαντικότητα της συνεργασίας μεταξύ ιατροδικαστή, παθολογοανατόμου, καρδιολόγου και γενετιστή καθώς και της σωστής πληροφόρησης των συγγενών των θανόντων προκειμένου να προληφθούν περιπτώσεις μοιραίων καρδιακών αρρυθμιών που εμφανίζονται στο νεκροτομικό τραπέζι ως ΑΑΘ. Τελευταίες μελέτες υποστηρίζουν ότι λόγω της υψηλής οικονομικής επιβάρυνσης για τη διεξαγωγή μοριακού ελέγχου, είναι σημαντικό αυτός να διεξάγεται μόνο σε «στοχευμένες» περιπτώσεις ατόμων που κατέληξαν από ΑΑΘ και οι οποίοι έχουν συγγενείς που ανήκουν στις νεότερες ηλικιακές ομάδες. Η λήψη του κατάλληλου υλικού κατά την ιατροδικαστική διερεύνηση περιστατικών ΑΚΘΝ και ΑΑΘ καθώς και η σωστή συντήρησή του σε συνδυασμό με την επαρκή πληροφόρηση των συγγενών μπορεί να συμβάλλει στην πρόληψη του αιφνίδιου καρδιακού και ανεξήγητου θανάτου στους νέους.

 Βιβλιογραφία

1. Doolan A, Langlois N, Chiu C, Ingles J, Lind JM, Semsarian C. Postmortem molecular analysis of KCNQ1 and SCN5A genes in sudden unexplained death in young Australians. Int J Cardiol. 2008;127(1):138-41.

2. Eckart RE, Shry EA, Burke AP, McNear JA, Appel DA, Castillo-Rojas LM, Avedissian L, Pearse LA; Department of Defense Cardiovascular Death Registry Group. Sudden death in young adults: an autopsy-based series of a population undergoing active surveillance. J Am Coll Cardiol. 2011;58(12):1254-61.

3. Wisten A, Forsberg H, Krantz P, Messner T. Sudden cardiac death in 15-35-year olds in Sweden during 1992-99. J Int Med 2002; 252:529-536.

4. di Gioia CR, Autore C, Romeo DM, Ciallella C, Aromatario MR, Giordano C, Gallo P, d'Amati G. Sudden cardiac death in younger adults: autopsy diagnosis as a tool for preventive medicine. Hum Pathol. 2006;37(7):794-801.

5. Drory Y, Turetz Y, Hiss Y, Lev B, Fisman EZ, Pines A, et al. Sudden unexpected death in persons less than 40 years of age. Am J Cardiol 1991, 68:1388–1392.

6. Καρβούνη Ε, Αναστασάκης Α, Σπηλιοπούλου X, Θεοπίστου Α, Ρηγόπουλος Α, Πρωτονοτάριος Ν και συν. Αιφνίδιος θάνατος των νέων στην Ελλάδα. Ελλ Καρδιολ Επιθ2000, 41:359-370.

7. Fragkouli K, Vougiouklakis T. Sudden cardiac death: an 11-year postmortem analysis in the region of Epirus, Greece. Pathol Res Pract. 2010;206(10):690-4.

8. Doolan A, Langois N, Semsarian C. Causes of sudden death in young Australians. Med J Aust 2004; 18:110-2.

9. Maron BJ. Sudden death in young athletes. N Engl J Med 2003; 349:1064-75.

10. Corrado D, Basso C, Poletti A, Angelini A, Valenti M, Thiene G. Sudden death in the young. Circulation 1994; 90:2315-2323.

11. Burke AP, Farb A, Virmani R, Goodin J, Smialec JE. Sports-related and non-sports-related sudden cardiac death in young adults. Am Heart J 1991, 121:568–57.

12. Maron BJ, Doerer JJ, Haas TS, Tierney DM, Mueller FO. Sudden deaths in young competitive athletes: analysis of 1866 deaths in the United States, 1980-2006.Circulation. 2009;119(8):1085-92.

13. Montagnana M, Lippi G, Franchini M, Banfi G, Guidi GC. Sudden cardiac death in young athletes.Intern Med. 2008;47(15):1373-8. Epub 2008 Aug 1. Review.

14. Kauferstein S, Kiehne N, Jenewein T, Biel S, Kopp M, König R, Erkapic D,Rothschild M, Neumann T. Genetic analysis of sudden unexplained death: a multidisciplinary approach. Forensic Sci Int. 2013;229(1-3):122-7.